Классификация лактазной недостаточности
Классификация
Три типа непереносимости лактозы1,2:
- врожденная лактазная недостаточность (ВЛН): чрезвычайно редкое аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся отсутствием или снижением ферментативной активности лактазы с рождения;
- первичная непереносимость лактозы или недостаточность лактазы взрослого типа: распространенное аутосомно-рецессивное заболевание, возникающее в результате изменения экспрессии гена лактазы;
- вторичный дефицит лактазы: временное состояние, возникающее в результате повреждения кишечника вследствие таких заболеваний, как инфекции, пищевая аллергия, целиакия, синдром избыточного бактериального роста (СИБР), болезнь Крона или энтерит, вызванный радиацией/химиотерапией.
Симптомы
Основными симптомами ВЛН являются водянистая диарея, кишечный метеоризм и недостаточность питания, которые начинаются в первые дни после рождения с началом вскармливания грудным молоком или смесями, содержащими лактозу. Симптомы исчезают, когда пациенты переходят на безлактозную диету. Заболевание обусловлено мутацией в гене лактазы, локализованном на 2q21.33,4.
Для лактазной недостаточности характерно развитие кишечных симптомов после приема молока и молочных продуктов: метеоризм, боли и урчание в животе, диарея, вздутие живота. Возможна тошнота. Симптомы исчезают, когда пациенты переходят на безлактозную диету5-7.
Распространенность
При первичной непереносимости лактозы экспрессия кишечной лактазы резко падает, что затрудняет переваривание молочных продуктов в детстве или подростковом возрасте. Это наиболее распространенный тип непереносимости лактозы, который определяется генетически. Примерно 70% взрослого населения мира имеют гиполактазию. Глобальное распределение и возраст, в котором снижается экспрессия лактазы, зависят от этнической принадлежности. В Южной Америке, Африке и Азии более 50% людей не обладают устойчивой выработкой лактазы. Заболевание также часто встречается у средиземноморского и южноевропейского населения7.
Дети африканского, азиатского или латиноамериканского происхождения могут испытывать симптомы, начинающиеся в возрасте от 2 до 3 лет, в то время как у лиц европейского и американского происхождения симптомы непереносимости лактозы, как правило, возникают в более позднем детстве (5–6 лет) или подростковом возрасте5-7. Несколько отдельных переменных могут влиять на развитие симптомов у пациентов с недостаточностью лактазы: доза лактозы в рационе, время прохождения пищи через кишечник, распределение и ферментационная способность кишечной микробиоты, чувствительность к химической и механической стимуляции кишечника и психологические факторы8-10. Адаптация кишечной микробиоты, предполагающая возрастающую дозу лактозы, с увеличением активности бактериальной β-галактозидазы признана причиной уменьшения симптомов непереносимости лактозы11,12.
Патологические состояния
Практически все патологические состояния, вызывающие повреждение тонкой кишки, могут вызывать снижение экспрессии лактазы, определяя ее вторичный и временный дефицит. Лечение основного заболевания может восстановить уровень лактазы12.
Узнайте больше о лактазной недостаточности
Клиническая картина и диагностика
Узнайте больше о клинической картине и диагностике лактазной недостаточности
Синдром раздраженного кишечника
Обзорная информация о синдроме раздраженного кишечника
